Evitar la transmisión de enfermedades genéticas

evitar enfermedades hereditarias

La enfermedades genéticas hereditarias están causadas por la presencia de una mutación en el ADN de un gen o un grupo de genes. Cada persona tiene un total de 46 cromosomas, agrupados en parejas de 2, por lo tanto tenemos 23 parejas, de cada pareja uno de los cromosomas lo recibimos de nuestro padre biológico y el otro de nuestra madre biológica. Una de estas parejas corresponde a los cromosomas que determinan nuestro sexo. Los hombres varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y; las mujeres tienen dos cromosomas X.

Cualquier cambio en la secuencia del código genético puede dar lugar a una mutación, por ello la importancia de evitar la transmisión de enfermedades genéticas, tanto si las conocemos previamente como si iniciamos un tratamiento de reproducción asistida.

Los genes codifican o permiten la producción de distintas proteínas, estas proteínas son imprescindibles para el correcto funcionamiento de nuestras células, si se produce una mutación o cambio en el código es probable que la proteína no se pueda formar o que sea defectuosa y con este mal funcionamiento aparecería la enfermedad. Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones genéticas.

Transmisión de enfermedades genéticas

Hay tres tipos principales de enfermedades monogénicas: las dominantes, las recesivas y las ligadas al cromosoma X.

En el primer caso, la presencia de una sola mutación en un gen (heredada del progenitor que la lleva) es suficiente para producir la enfermedad, mientras que en el segundo caso se necesita la combinación de dos mutaciones del mismo gen, una aportada por vía materna y la otra por vía paterna, para desarrollar la enfermedad. En cuanto a las enfermedades ligadas al cromosoma X, pueden ser dominantes o recesivas, pero tienen la particularidad de que se transmiten de acuerdo con la herencia de los cromosomas sexuales.

Cada persona tiene dos copias de su material genético, pero sólo se transmite una a la descendencia; es decir, un embrión estará formado por una copia del material genético paterno y una copia del materno. Por lo tanto, por un gen concreto, se podrá haber heredado la copia sana o la mutada de cada progenitor.

No obstante, no siempre que una persona presente una mutación genética quiere decir que vaya a desarrollar una enfermedad, ¿por qué? Porque tenemos 23 parejas de cromosomas y por lo tanto tenemos siempre una copia de cada gen, hay enfermedades genéticas que para desarrollarse necesitan que tengamos una mutación en cada uno de los genes, por lo tanto si tenemos sólo una mutación en uno de los genes seremos portadores pero no desarrollaremos la enfermedad.

“Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas. Algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (una de cada 50)”, explica la Dra. Laura Marqués, directora de laboratorio de CRA Clínica Sagrada Familia, “los problemas surgen cuando la enfermedad sólo necesita que uno de los dos genes que tenemos esté mutado (herencia dominante) o bien cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en un mismo gen y sus hijos heredan la mutación de cada uno de ellos (herencia recesiva).

Si la enfermedad tiene una herencia dominante el individuo que tenga la mutación desarrollará la enfermedad con mayor o menor gravedad y el 50 % de sus hijos, independientemente de su pareja, también la desarrollarán.

Si la enfermedad tiene una herencia recesiva, el individuo que tenga la mutación nunca desarrollará la enfermedad, será portador.  El 25 % de sus hijos podrá desarrollarla sólo si su pareja también es portadora, es decir, tiene también una mutación en el mismo gen.  “Para que nos entendamos, ambos miembros de la pareja están sanos, nadie en sus respectivas familias tiene la enfermedad, pero sus hijos podrían desarrollar una enfermedad”.

Cómo evitar la transmisión de enfermedades genéticas

Para poder determinar la presencia de enfermedades genéticas en la pareja realizamos el Test de Compatibilidad Genética. Se trata de un estudio del ADN en sangre o saliva de la pareja. Es una medida preventiva antes de iniciar el tratamiento de reproducción asistida, y sus resultados se obtienen a las 3 o 4 semanas de realizar la extracción de sangre. Nos permite detectar más de 300 enfermedades genéticas hereditarias.

Se trata de mismo test que en CRA Clínica Sagrada Familia realizamos a los donantes de esperma y las donantes de óvulos, para asegurarnos que a la hora de elegir al donante o la donante, no hay riesgo de transmisión de enfermedades genéticas.

¿Qué hacer si existen riesgo de transmisión de enfermedades genéticas?

En caso de descubrir que uno u ambos progenitores son portadores de mutación en un mismo gen,  en CRA Clínica Sagrada Familia aconsejamos realizar una fecundación in vitro y posteriormente proceder con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)  .

Para realizar el DGP es necesario biopsiar dichos embriones y analizar las células obtenidas con técnicas moleculares. Podremos detectar qué embriones han heredado las copias sanas y cuáles las mutadas, por lo que podremos elegir qué embrión transferiremos al útero materno para lograr el nacimiento de un bebé sano.

El DGP engloba también lo que llamamos “Screening” o cribado de aneuploidías. Consiste en hacer un estudio de todos los cromosomas del embrión y determinar si existe alguna alteración. Con este sistema podemos seleccionar el embrión que no presente ninguna alteración para transferirlo al útero materno y así conseguir el correcto desarrollo del embarazo y el nacimiento de un bebé sano.

Esta técnica puede beneficiar parejas que han sufrido abortos de manera recurrente, parejas que se han sometido a varios ciclos de FIV sin éxito y parejas en que la mujer es de edad avanzada o en que el hombre tiene una alteración de la meiosis.

Para cualquier duda o consulta relacionada con este u otros temas de reproducción asistida, no dudes en contactar el equipo médico del CRA Clínica Sagrada Familia, estaremos encantados de ayudarte.

Related Posts

Deja tu comentario

Debes estar conectado para dejar un comentario.
Share This
Contacto



Quan et truquem?    

Vull:    



He llegit i accepto les Condicions d'ús