¿Qué enfermedades genéticas podemos transmitir a nuestro hijo?

Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas. Algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (una de cada 50). Ten presente que ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni tener síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar. Pero si se diera la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan la patología. ¿Cómo qué enfermedades genéticas podemos transmitir a nuestro hijo?

Mediante un  test de compatibilidad genética, cualquier pareja que quiera tener descendencia podrá conocer qué mutaciones tiene cada miembro s y si existe riesgo de transmitir determinadas enfermedades. Con esta información podrán saber si pueden intentar un embarazo natural sin asumir riesgos (al menos, los conocidos) o si les compensa recurrir a procedimientos para esquivar las mutaciones, ya sea a través de un programa de donación de embriones u óvulos o someterse a un proceso de reproducción asistida que permita estudiar los embriones en el laboratorio e implantar el que no haya heredado la enfermedad (diagnóstico genético preimplantacional).

Según la Organización Mundial de la Salud la probabilidad de tener alguna de estas enfermedades ligadas a la mutación en un genronda el 1% de los nacimientos. Entre las patologías que se pueden evitar estan, además de la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la poliposis renal recesiva, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.

Estos test se comenzaron a practicar en los programas de donación de óvulos. “La ley obliga a analizar a todos los donantes”, explica  el Dr. Herrero. De esta forma, al conocer las características genéticas de los óvulos se pueden cruzar adecuadamente con las de la receptora para evitar la coincidencia de mutaciones recesivas y el riesgo de transmitir enfermedades. Es un procedimiento que ya se ha incorporado a la rutina clínica.

Pero, al margen de los tratamientos de reproducción asistida, cada vez es más frecuente que parejas que han decidido concebir de forma natural acudan a los centros a solicitar esta prueba.

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