Test de portadores de enfermedades genéticas

Se estima que cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones genéticas recesivas, y según la OMS un 1% de los nacidos sufre alguna enfermedad ligada a la mutación de un gen.  Muchas veces ocurre que madres y padres se ven sorprendidos por el nacimiento de un bebé con algún tipo de enfermedad genética, que no se pueden curar, pero sí se pueden prevenir. Un test de portadores de enfermedades genéticas, también conocido como test de compatibilidad genética o test de portadores, puede decirnos si somos portadores de algún tipo de mutación.

Hay que tener presente que ser portador no significa que se tenga la enfermedad, sino que una de las dos copias del gen tiene una mutación y la otra funciona correctamente. La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares, por lo que no es un factor válido para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia.

En CRA recomendamos la realización del Test de portadores de enfermedades genéticas previa a la realización de un tratamiento de reproducción asistida. Mediante el test genético de portadores podemos descartar la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas), la atrofia muscular espinal (una de cada 50), la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la poliposis renal recesiva, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.

¿ Cómo se realiza el Test de portadores de enfermedades genéticas ?

El test de compatibilidad genética es un análisis de ADN realizado a partir de una muestra de sangre de la pareja con el objetivo de identificar las enfermedades monogénicas. Se realiza la secuenciación completa de más de 549 genes correspondientes a más de 600 enfermedades genéticas. Los resultados están disponibles en unos 25 días.

Cuando dos personas son portadoras de una mutación en el mismo gen, tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos sean portadores de una mutación genética, un 25% de que no sean portadores y un 25% de que nazcan enfermos.

Por otra parte, cuando en los progenitores hay un portador de mutación genética y otro que no lo es, la probabilidad de que su hijo herede la mutación del progenitor portador es del 50%, siendo la posibilidad de no heredarla, del 50 %.

Un resultado negativo indica que la persona no es portadora de ninguna de las mutaciones estudiadas.

¿Qué hacer en caso de un resultado positivo?

En caso de descubrir que uno u ambos progenitores son portadores de mutación en un mismo gen,  en CRA aconsejamos proceder con una fecundación in vitro y posteriormente proceder con el Diagnóstico Genético Preimplantacional . Este diagnostico nos permite examinar los embriones y elegir aquellos que estén libres de la mutación, con el objetivo de conseguir el nacimiento de un bebé sano.

Mediante el test de portadores y el diagnóstico genético preimplantacional, podemos evitar también muchos abortos producidos por el síndrome de incompatibilidad con la vida, es decir, embriones que no progresan dado que existe un problema en su ADN.

¿Qué ocurre si recurrimos a banco de semen u óvulos?

La ley no obliga a los bancos de semen u óvulos a realizar un test de portadores. Tan solo se exige un cariotipo y descartar las enfermedades prevalentes según la raza del o la donante. En el caso de los donantes caucásicos, la población mayoritaria en España, se descarta la fibrosi quistica i el Síndrome de X Fragil.

Aunque no sea por imperativo legal, en el CRA Clínica Sagrada Familia creemos que es imprescindible que todos los donantes sean sometidos a un test de portadores, y así lo exigimos. Nuestro principal objetivo va más allá de un positivo en embarazo, queremos ayudaros a concebir bebés sanos.

 

% Comentarios (3)

[…] más exigentes  y ofrecemos el programa DONACIÓN PLUS, en el que la donante es sometida a un test de portadores de enfermedades genéticas que descarta la presencia de más de 300 enfermedades genéticas. Además la pareja masculina puede […]

[…] obliga a los bancos de semen ni de óvulos a realizar un análisis más exhaustivo a través de un Test de portadores de enfermedades genéticas. A la hora de escoger un centro de reproducción asistida, pregunta si disponen de un banco de […]

[…] esta sesión informativa también se hablará del Método ROPA para parejas de mujeres y del Test de Portadores de enfermedades genéticas que se realiza a los donante de […]

Deja tu comentario

Debes estar conectado para dejar un comentario.
Share This
Contacto

¿Cuando te llamamos?

Quiero:

Acepto Condiciones legales