Estudi test genètic de portadors

TEST GENÈTIC DE PORTADORS
 
S’ESTIMA QUE CADA PERSONA ÉS PORTADORA D’ENTRE 3 A 5 MUTACIONS GENÈTIQUES
QUÈ ÉS EL TEST DE PORTADORS DE MALALTIES GENÈTIQUES?

Moltes vegades passa que mares i pares es veuen sorpresos pel naixement d’un nadó amb algun tipus de malaltia genètica, que no es pot curar, però sí que es pot prevenir. Segons l’OMS un 1% dels nascuts pateix alguna malaltia lligada a la mutació d’un gen. El test de portadors de malalties genètiques, també conegut com a test de compatibilitat genètica o test de portadors, pot dir-nos si som portadors d’algun tipus de mutació.

Cal tenir present que ser portador no vol dir que es tingui la malaltia, sinó que una de les dues còpies del gen té una mutació i l’altra funciona correctament.

La majoria dels portadors no tenen antecedents familiars, per tant, no és un factor vàlid per determinar si la persona és o no portadora de mutacions que pugui traslladar a la seva descendència.

pies-bebe2

Al nostre centre recomanem la realització del Test de Portadors de Malalties Genètiques abans d’un tractament de reproducció assistida. Mitjançant el test genètic de portadors podem descartar la fibrosi quística (present en una de cada 25 persones), l’atròfia muscular espinal (una de cada 50), la distròfia muscular de Duchenne, la Síndrome de X fràgil, l’hemofília, l’hipotiroïdisme congènit, la poliposi renal recessiva, la sordesa hereditària o un grup d’anèmies hereditàries conegudes com a talassèmies.

COM ES REALITZA EL TEST DE PORTADORS DE MALALTIES GENÈTIQUES?

El test de compatibilitat genètica és una anàlisi d’ADN realitzada a partir d’una mostra de sang de la parella amb l’objectiu d’identificar les malalties monogèniques. Es realitza la seqüenciació completa de diversos gens corresponents a diferents malalties genètiques. Els resultats estan disponibles en uns 25 dies.

Quan dues persones són portadores d’una mutació en el mateix gen, tenen un 50% de probabilitats que els seus fills siguin portadors d’una mutació genètica, un 25% que no ho siguin i un 25% que neixin malalts.

D’altra banda, quan un dels progenitors és portador de mutació genètica i l¡altre no ho és, la probabilitat que el seu fill hereti la mutació és del 50%, sent la possibilitat de no heretar-la del 50%.

Un resultat negatiu indica que la persona no és portadora de cap de les mutacions estudiades.

I si recorrem a UN BANC DE SEMEN O ÒVULS?

La llei no obliga els bancs de semen o òvuls a realitzar un test de portadors. Tan sols s’exigeix un cariotip i descartar les malalties prevalents segons la raça del o la donant. En el cas dels donants caucàsics, la població majoritària a Espanya, es descarta la fibrosi quística i la Síndrome de X Fràgil.

Encara que no sigui per imperatiu legal, a la Clínica Sagrada Família creiem que és imprescindible que tots els donants siguin sotmesos a un test de portadors, i així ho exigim. El nostre principal objectiu va més enllà d’un positiu en embaràs, volem ajudar-vos a concebre nadons sans.

posts relacionats
També et pot interessar
Llamar