¿Como se hace el diagnostico genético preimplantacional?

como se hace diagnostico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica que nos permite descubrir alteraciones cromosómicas en los embriones antes de su implantación en el útero materno. Pero: ¿ cómo se hace el Diagnóstico Genético Preimplantacional ?

Para poder llevar a cabo un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es necesario someterse a una fecundación in vitro, para poder obtener embriones en el laboratorio y así acceder a su material genético.

Esta metodología es especialmente útil en casos de personas portadoras de enfermedades genéticas hereditarias, causadas por la presencia de una mutación en el ADN de un gen, pero también en casos de mujeres que han sufrido abortos de repetición, parejas que se han sometido a varios ciclos de FIV sin éxito y parejas en que la mujer es de edad avanzada o en que el hombre tiene una alteración de la meiosis..

Cómo se hace el diagnóstico genético preimplantacional

Se sigue el protocolo de un tratamiento de fecundación in vitro para obtener los óvulos que posteriormente se fecundarán con el semen de la pareja o de donante.

Cultivo embrionario: Una vez conseguida la fecundación, ya sea a través de una FIV convencional o  una Microinyección espermática o ICSI, se procede al cultivo embrionario. Una vez introducidos en el incubador, los biólogos observan su desarrollo embrionario, el momento en que empiezan a dividirse las células.

Biopsia: Para poder realizar el diagnóstico genético preimplantacional, el biólogo deberá realizar una biopsia, es decir extraer material genético del embrión, para posteriormente analizarlo. Existen dos momentos en los que se puede llevar a cabo la biopsia: en día+3 del desarrollo, cuando el embrión tiene unas ocho células, o en d+5/+6, cuando el embrión forma la estructura de blastocisto. En la actualidad, la biopsia de blastocisto es la más utilizada. El embrión en este estadio posee aproximadamente 150 células, por lo que se pueden biopsiar más células que en día+3 y el resultado del DGP suele ser más robusto.

Evaluación: En base al resultado de la biopsia, nuestras especialistas en genética determinan qué embriones están libres  de alteraciones cromosómicas y por tanto, son aptos para la transferencia al útero materno.

Què analiza el diagnóstico genético preimplantacional

qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Mediante el  diagnóstico genético preimplantacional se realiza un análisis genético embrión en busca de alteraciones cromosómicas y/o mutaciones génicas  antes de su implantación en el útero materno. La biópsia nos revelará si nos encotramos ante uno de los tres tipos principales de enfermedades monogénicas: las dominantes, las recesivas y las ligadas al cromosoma X.

Cada persona tiene dos copias de su material genético, pero sólo se transmite una a la descendencia; es decir, un embrión estará formado por una copia del material genético paterno y una copia del materno. Por lo tanto, por un gen concreto, se podrá haber heredado la copia sana o la mutada de cada progenitor.

En el primer caso, las enfermedades monogénicas dominantes, la presencia de una sola mutación en un gen (heredada del progenitor que la lleva) es suficiente para producir la enfermeda. En el caso de las enfermedades monogénicas recesivas,  se necesita la combinación de dos mutaciones del mismo gen, una aportada por vía femenina y la otra por vía masculina, para desarrollar la enfermedad.

Respecto a las enfermedades ligadas al cromosoma X, pueden ser dominantes o recesivas, pero tienen la particularidad de que se transmiten de acuerdo con la herencia de los cromosomas sexuales.

Con el DGP detectamos qué embriones han heredado las copias sanas y cuáles las mutadas, por lo que podremos elegir qué embrión transferiremos al útero materno para lograr el nacimiento de un bebé sano.

El diagnóstico genético preimplantacional engloba también lo que llamamos “Screening” o cribado de aneuploidías. Mediante el estudio de todos los cromosomas del embrión podemos  determinar si existe alguna alteración que provoque un aborto o dificulte el desarrollo normal del embarazo

El denominador común de estos casos son las aneuploidías o alteraciones cromosómicas. La mayoría de estas alteraciones no están presentes en las células de todo el cuerpo de los progenitores, sino que se originan sólo en los gametos o los embriones que se derivan.

Las alteraciones pueden consistir en la ganancia o la pérdida de fragmentos de cromosomas o de cromosomas enteros y pueden producir síndromes viables como el Síndrome de Down (ganancia de un cromosoma 21), Síndrome de Edwards (ganancia de un cromosoma 18) o el Síndrome de Patau (ganancia de un cromosoma 13) en los recién nacidos, pero también pueden hacer que el embrión no sea viable y no llegue a implantar en el útero materno, o bien que no evolucione una vez implantado, lo que desencadenaría un aborto.

En nuestro centro os ayudaremos, mediante un asesoramiento genético, a evaluar los factores hereditarios que condicionan la enfermedad así como el riesgo de recurrencia, buscaremos alternativas y os ayudaremos a escoger la opción más adecuada para cada uno de vosotros, siempre teniendo en cuenta los valores éticos y religiosos de cada pareja.

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