DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
El Diagnóstico Genético Preimplantacional es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones cromosómicas
¿EN QUÉ CONSISTE?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones cromosómicas y/o mutaciones génicas en los embriones antes de su implantación en el útero materno. Para poder llevar a cabo un DGP es necesario someterse a una fecundación in vitro, ya que este tratamiento nos permitirá obtener embriones en el laboratorio y así acceder a su material genético.

Esta metodología es especialmente útil en casos de familias portadoras de enfermedades genéticas hereditarias, causadas por la presencia de una mutación en el ADN de un gen.

Hay tres tipos principales de enfermedades monogénicas: las dominantes, las recesivas y las ligadas al cromosoma X.

The Testing of DNA molecules concept design.

En el primer caso, la presencia de una sola mutación en un gen (heredada del progenitor que la lleva) es suficiente para producir la enfermedad, mientras que en el segundo caso se necesita la combinación de dos mutaciones del mismo gen, una aportada por vía materna y la otra por vía paterna, para desarrollar la enfermedad. En cuanto a las enfermedades ligadas al cromosoma X, pueden ser dominantes o recesivas, pero tienen la particularidad de que se transmiten de acuerdo con la herencia de los cromosomas sexuales.

Cada persona tiene dos copias de su material genético, pero sólo se transmite una a la descendencia; es decir, un embrión estará formado por una copia del material genético paterno y una copia del materno. Por lo tanto, por un gen concreto, se podrá haber heredado la copia sana o la mutada de cada progenitor.

¿CÓMO NOS PUEDE AYUDAR EL DGP?

Con el DGP podemos detectar qué embriones han heredado las copias sanas y cuáles las mutadas, por lo que podremos elegir qué embrión transferiremos al útero materno para lograr el nacimiento de un bebé sano.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se realiza en embriones generados mediante fecundación in vitro. Para ello, es necesario biopsiar dichos embriones y analizar las células obtenidas con técnicas moleculares. Este análisis nos dará información sobre la composición genética del embrión.

¿CUÁNDO SE REALIZA LA BIOPSIA?

Existen dos momentos en los que se puede llevar a cabo la biopsia: en día+3 del desarrollo, cuando el embrión tiene unas ocho células, o en d+5/+6, cuando el embrión forma la estructura de blastocisto.

En la actualidad, la biopsia de blastocisto es la más utilizada. El embrión en este estadio posee aproximadamente 150 células, por lo que se pueden biopsiar más células que en día+3 y el resultado del DGP suele ser más robusto.

OTRAS APLICACIONES DEL DGP

Este sistema de diagnóstico también permite seleccionar embriones sanos en el caso de parejas en las que uno de los miembros sea portador de una translocación cromosómica, es decir, que en su conjunto de cromosomas haya habido un reordenamiento o fusión de cromosomas. Generalmente, estos reordenamientos no producen efectos fenotípicos en el portador, pero sí que se pueden generar gametos desequilibrados cromosómicamente.

Con el DGP podemos ver qué embriones son equilibrados y cuáles no y, por tanto, escoger los que no tengan alteraciones cromosómicas.

Finalmente, el DGP engloba también lo que llamamos “Screening” o cribado de aneuploidías.

dgp-blastocisto
¿QUÉ ES EL SCREENING?

El “Screening” preimplantacional consiste en hacer un estudio de todos los cromosomas del embrión y determinar si existe alguna alteración. Con este sistema podemos seleccionar el embrión que no presente ninguna alteración para transferirlo al útero materno y así conseguir el correcto desarrollo del embarazo y el nacimiento de un bebé sano.

Esta técnica puede beneficiar parejas que han sufrido abortos de manera recurrente, parejas que se han sometido a varios ciclos de FIV sin éxito y parejas en que la mujer es de edad avanzada o en que el hombre tiene una alteración de la meiosis.

El denominador común de estos casos son las aneuploidías o alteraciones cromosómicas. La mayoría de estas alteraciones no están presentes en las células de todo el cuerpo de los progenitores, sino que se originan sólo en los gametos o los embriones que se derivan.

Las alteraciones pueden consistir en la ganancia o la pérdida de fragmentos de cromosomas o de cromosomas enteros y pueden producir síndromes viables como el Síndrome de Down (ganancia de un cromosoma 21), Síndrome de Edwards (ganancia de un cromosoma 18) o el Síndrome de Patau (ganancia de un cromosoma 13) en los recién nacidos, pero también pueden hacer que el embrión no sea viable y no llegue a implantar en el útero materno, o bien que no evolucione una vez implantado, lo que desencadenaría un aborto.

LISTADO DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS HEREDITARIAS MÁS FRECUENTES

 Enfermedades Autosómicas Recesivas

  • Atrofia Muscular Espinal
  • Fibrosis Quística
  • β-Talasemia
  • Defecto de la Glicosilación (CDG1A)
  • Sordera congénita neurosensorial no sindrómica
  • Poliquistosis renal (ARPKD)
  • Leucodistrofiametacromática
  • Deficit 21-Hidroxilasa
  • Enfermedad Gaucher
  • Tirosinemia tipo 1
  • Linfohistiocitosis familiar
  • Acidemiapropiónica A
  • Acidemiapropiónica B
  • Mucopolisacaridosis IIIA (SanFilippo A)
  • Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston
  • Déficit L-CHAD
  • Osteopetrosis,
  • Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica

 Enfermedades Autosómicas Dominantes

  • Distrofia Miotónica, Steinert
  • Huntington
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD1
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3
  • Esclerosis tuberosa tipo 1
  • Exostosis múltiple hereditaria
  • Neoplasia Múltiple Endocrina 2A
  • Cáncer colon hereditario, no polipósico (S. Lynch)
  • Poliposisadenomatosa familiar
  • Esclerosis tuberosa tipo 2
  • Síndrome Von HippelLindau
  • Paraparesia espástica familiar
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD2
  • Retinosis Pigmentaria

Enfermedades con herencia ligada al cromosoma X

  • Síndrome de X frágil
  • Hemofilia A
  • Distrofia Muscular Duchenne/Becker
  • Alport
  • Incontinentia Pigmenti
  • Déficit OrnitinTranscarbamilasa
  • Enfermedad de Norrie
  • Mucopolisacaridosis II
  • Mucopolisacaridosis IIIA
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