Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) est un système d’analyses qui permet de détecter des altérations crosomiques et/ou mutations des genes dans les embryons avant on implantation de l’utérus maternel.

Pour pouvoir mener à bien un DGP, il est nécessaire de se soumettre à une fécondation in vitro, puisque ce traitement nous permettra d’obtenir des embryons dans le laboratoire et ainsi accéder à leur matériel génétique.
Cette méthodologie est spécialement utile dans des cas de familles porteuses de maladies génétiques héréditaires, causées par la présence d’une mutation dans l’ADN d’un gène.

Il y a trois types de maladies monogéniques: les dominantes, les récessives et celles liées au chromosome X.

Dans le premier cas, la présence d’une seule mutation dans un gène (héritée du géniteur qui la porte) est suffisante pour produire la maladie, tandis que dans le second cas, on a besoin de la combinaison de deux mutations du même gène, apportée par voie maternelle et l’autre par voie paternelle, pour développer la maladie. Quant aux maladies liées au chromosome X, elles peuvent être dominantes ou récessives, mais ont la particularité qu’elles se transmettent selon l’héritage des chromosomes sexuels.

Chaque personne a deux copies de son matériel génétique, mais en transmet seulement un à son descendant ; c’est-à-dire, un embryon sera formé par une copie du matériel génétique paternel et une copie de ce qui est maternel. Par conséquent, pour un gène concret, on pourra avoir hérité la copie saine ou celle mutée de chaque géniteur.

Ce système de diagnostic permet aussi de choisir des embryons sains dans le cas de couples dans lesquelles un des membres est porteur d’une translocation chromosomique, c’est-à-dire, que dans son ensemble de chromosomes, il y ait eu une réorganisation ou une fusion de chromosomes. Généralement, ces réorganisations ne produisent pas d’effets phénotypique sur le transporteur, mais bien qu’ils peuvent produire des gamètes déséquilibrées.

Avec le DPI , nous pouvons voir quels embryons sont équilibrés et ceux qui ne le sont pas, et par conséquent, choisir ceux qui n’ont pas de modifications chromosomiques

Finalement, le DPI inclus ce que nous appelons “Screening” ou dépistage d’aneuploïdie .

Le “Screening” preimplantatoire consiste à faire une étude de tous les chromosomes de l’embryon et à déterminer s’il existe une certaine modification. Avec ce système. nous pouvons choisir l’embryon qui ne présente aucune modification pour le transférer à l’utérus maternel et obtenir ainsi le développement correct de la grossesse et la naissance d’un bébé sain.

Cette technique peut bénéficier les couples qui ont souffert d’avortements de manière récurrente, des couples qui se sont soumis à plusieurs cycles de FIV sans succès et des couples dans lesquels la femme est d’un âge avancé ou dans lesquels l’homme a une modification de la méiose.

Les modifications peuvent consister en profit ou perte de fragments de chromosomes ou de chromosomes entiers et peuvent produire des syndromes viables comme Syndrome de Down (présence supplémentaire d’un chromosome 21), Syndrome d’Edwards (chromosome 18) ou le Syndrome de Patau (chromosome 13) chez les nouveaux nés, mais peuvent aussi faire que l’embryon ne soit pas viable et n’arrive pas à implanter dans l’utérus maternel, ou bien qu’il n’évolue pas une fois implantée, ce qui provoquerait un avortement.