El 5% de los matchings genéticos de pareja revela patologías hereditarias

El matching genético es un estudio anticipatorio de los genes que previene la transmisión de enfermedades hereditarias. Hasta ahora se realizaban matchings genéticos de pareja cuando uno de los miembros tenia una enfermedad transmisible a la descendencia, como la diabetis.

Sin embargo, muchas enfermedades hereditarias son asintomáticas, hecho que significa que aunque tengamos una mutación en el ADN no se manifiesta la enfermedad. Para que ello pase,  han de coincidir dos mutaciones, una de cada progenitor.

Todos somos portadores de alguna mutación. Hay que tener presente que ser portador no significa que se tenga la enfermedad, sino que una de las dos copias del gen tiene una mutación y la otra funciona correctamente. El problema aparece cuando se juntan dos portadores. Aquí es cuando se puede crear un problema a la descendencia.

Un estudio preventivo, permite detectar 8.000 mutaciones genéticas que, en caso de ser compartidas con la pareja, pueden  dar lugar a alguna de las 300 enfermedades hereditarias comunes.

El Test de Portadores de Enfermedades Genéticas

Mediante una muestra de sangre se realiza un análisis del ADN y se cruzan los resultados entre los progenitores. Ello permite detectar las posibles mutaciones comunes  que podrían dar lugar a patologías hereditarias, que en la mayoria de los casos, permanecen ocultas.

El emparejamiento genético tiene dos posibles resultados, alto o bajo riesgo. El 5% de las parejas que se analiza comparten mutaciones y son de alto riesgo genético. En estos casos se aconseja ponerse en las manos de un asesor genético para poder planificar el futuro embarazo.  Las opciones van des de un control médico más específico hasta una selección embrionaria mediante un Diagnóstico Genético Preimplantacional.

En CRA Barcelona recomendamos la realización del Test de portadores de enfermedades genéticas previa a la realización de un tratamiento de reproducción asistida. Mediante el test genético de portadores podemos descartar la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas), la atrofia muscular espinal (una de cada 50), la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la poliposis renal recesiva, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.

De hecho, lo realizamos sistemáticamente a todos los donantes de semen y de óvulos. Y recomendamos a la mujer receptora, la posibilidad de realizarlo también, para evitar cualquier coincidencia de mutaciones en un gen.

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