TEST GÉNÉTIQUE DE PORTEUR
 
On estime de chaque personne est porteuse de 3 à 5 mutations génétiques 
QU’EST-CE QUE LE TEST DE PORTEUR DE MALADIES GÉNÉTIQUES?

Souvent, il arrive que des mères et des pères sont surpris par la naissance d’un bébé avec un certain type de maladie génétique, qui ne peut pas être traité ou soigné, mais par contre, ces maladies peuvent être prévus. Selon l’OMS, 1% des enfants nés souffre une certaine maladie liée à la mutation d’un gène. Un test génétique de porteur de maladies génétiques, aussi connu comme essai de compatibilité génétique ou test de porteur, peut nous indiquerr si nous sommes porteurs d’un certain type de mutation.

Il faut rappeler qu’être porteur ne signifie pas qu’on ait la maladie, mais une des deux copies du gène a une mutation et l’autre fonctionne correctement.

La plupart des porteurs n’ont pas d’antécédents familiaux, c’est pourquoi ce n’est pas un facteur valable pour déterminer si la personne est ou non porteur de mutations qui peut transférer à sa descendance.

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À la clinique CRA, nous recommandons la réalisation du test de porteurs de maladies génétiques préalable à la réalisation d’un traitement de reproduction assistée. Grâce au test génétique de porteurs, nous pouvons écarter la fibrose kystique (présent chez une personne sur 25), L’amyotrophie spinale (1 sur 50), la dystrophie musculaire de Duchenne, le syndrome de l’X fragile (FXS), l’hémophilie, la hypothyroïdie congénitale, la polypose rénale récessive, la surdité héréditaire ou un groupe de anémies héréditaires connues comme thalassémies.

COMMENT SE RÉALISE LE TEST DE PORTEURS DE MALADIES GÉNÉTIQUES?

Le test de compatibilité génétique est une analyse d’ADN effectué à partir d’un échantillon de sang du couple dans le but d’identifier les maladies monogéniques. On effectue le séquençage complet de divers gènes correspondant à différentes maladies génétiques. Les résultats sont disponibles sous environ 25 jours.

Quand deux personnes seront porteuses d’une mutation dans le même gène, ils ont 50% de probabilités que leurs enfants soient porteurs d’une mutation génétique, 25% qu’ils ne soient pas porteurs et 25% qu’ils naissent malades.

D’autre part, du moment où chez les géniteurs, il y a un porteur de mutation génétique et un autre qui ne l’est pas, la probabilité que leur enfant hérite la mutation du géniteur porteur est de 50%, et par conséquent, 50% la possibilité de ne pas en hériter.

Un résultat négatif indique que la personne n’est porteuse d’ aucune des mutations étudiées.

ET SI NOUS AVONS RECOURS À UNE BANQUE DE SPERME OU D’OVULES ?

La loi n’oblige pas les banques de sperme ou d’ovules à effectuer un test de porteurs. On exige seulement un caryotype et écarter les maladies prédominantes selon la race du donneur ou de la donneuse. Dans le cas des donneurs caucasiens, la population majoritaire en Espagne, on écarte la fibrose kystique et le syndrome de l’X fragile.

Bien que ce ne soit pas par impératif légal, à la Clinique SAGRADA FAMILIA, nous croyons qu’il est indispensable que tous les donneurs soient soumis à un test de porteurs, et de ce fait, nous l’exigeons. Notre principal objectif va au-delà d’un test de grossesse positif , nous voulons vous aider à concevoir des bébés sains.

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