TEST DI PORTATORI DI MALATTIE GENETICHE
 
Si calcola che ogni presona è portarice da 3 a 5 mutazioni genetiche
CHE COS`È IL TEST DI PORTATORI DI MALATTIE GENETICHE?

Molte volte succede che madri e padri sono sorpresi dalla nascita di un bambino con qualche tipo di malattia genetica, che non può essere curata ma può essere prevenuta. Secondo l’OMS, l’1% dei bimbi nati soffre una malattia legata a una mutazione di un gene. Il test di portatori di malattie genetiche, noto anche come test di compatibilità genetica o test dei portatori, può dirci se siamo portatori di qualche tipo di mutazione.

Bisogna tenere presente che il fatto di essere portatore non significa che si abbia la malattia, ma semplicemente vuol dire che una delle due copie del gene ha una mutazione e l’altra copia (dello stesso gene), invece, funziona correttamente.

La maggior parte dei portatori non hanno antecedenti familiari, quindi l’anamnesi familiare non è un fattore sufficiente per determinare se la persona sia o meno portatrice di mutazioni che possano trasmettere alla futura generazione

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Il Centro di Riproduzione Assistita della Clinica Sagrada Familia raccomanda eseguire il test di portatori di malattie genetiche prima di realizzare un trattamento di riproduzione assistita. Attraverso il test genetico di portatori possiamo escludere la fibrosi cistica (presente in una persona su 25), l’atrofia muscolare spinale (una su 50), la distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome dell’ X fragile, l’emofilia, l’ipotiroidismo congenito , la poliposi renale recessiva, la sordità ereditaria o un gruppo di anemie ereditarie note come talassemie

COME SI REALIZZA IL TEST DI PORTATORI DEI MALATTIE GENETICHE?

Il test di compatibilità genetica è un’analisi del DNA eseguita da un campione di sangue della coppia al fine di identificare le malattie monogeniche. Viene eseguito il sequenziamento completo di diversi geni corrispondenti a diverse malattie genetiche. I risultati sono disponibili in circa 25 giorni.

Quando due persone sono portatrici di una mutazione nello stesso gene, hanno il 50% di possibilità che i loro figli siano portatori di una mutazione genetica, il 25% che non siano portatori e il 25% che nascano malati.

Invece, quando solamente uno dei genitori è portatore di una mutazione genetica e l’ altro no, la probabilità che il loro figlio erediti la mutazione del genitore portatore è del 50%, e la possibilità di non ereditarla è del 50%.

Un risultato negativo indica che la persona non è portatrice di nessuna delle mutazioni studiate.

E SE INVECE UTILIZZIAMO LA BANCA DEL SEME O DEGLI OVOCITI?

La legge non obbliga le banche del seme e degli ovuli a eseguire il test dei portatori. Ai donatori solamente si richiede il cariotipo e si scarta la probabilità delle malattie più frequenti in base alla razza dei donatori. Nel caso dei donatori caucasici, la maggioranza della popolazione in Spagna, si scartano la Fibrosi Cistica e la Sindrome dell’X Fragile.

Pur non esistendo l’obbligo legale, nel Centro di Riproduzione Assistita della Clinica Sagrada Familia crediamo che sia essenziale che tutti i donatori siano sottoposti al test di portatori di malattie genetiche. Per questo motivo viene effettuato a tutti i nostri donatori. Il nostro obiettivo principale va oltre una gravidanza positiva, vogliamo aiutarvi a concepire bambini sani.

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