TEST GENÉTICO PORTADORES
 
Se estima que cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones genéticas 
¿QUÉ ES EL TEST DE PORTADORES DE ENFERMEDADES GENÉTICAS?

Muchas veces ocurre que madres y padres se ven sorprendidos por el nacimiento de un bebé con algún tipo de enfermedad genética, que no se puede curar, pero sí se pueden prevenir. Según la OMS un 1% de los nacidos sufre alguna enfermedad ligada a la mutación de un gen. Un test de portadores de enfermedades genéticas, también conocido como test de compatibilidad genética o test de portadores, puede decirnos si somos portadores de algún tipo de mutación.

Hay que tener presente que ser portador no significa que se tenga la enfermedad, sino que una de las dos copias del gen tiene una mutación y la otra funciona correctamente.

La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares, por lo que no es un factor válido para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia.

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En CRA recomendamos la realización del Test de portadores de enfermedades genéticas previa a la realización de un tratamiento de reproducción asistida. Mediante el test genético de portadores podemos descartar la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas), la atrofia muscular espinal (una de cada 50), la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la poliposis renal recesiva, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.

¿CÓMO SE REALIZA EL TEST DE PORTADORES DE ENFERMEDADES GENÉTICAS?

El test de compatibilidad genética es un análisis de ADN realizado a partir de una muestra de sangre de la pareja con el objetivo de identificar las enfermedades monogénicas. Se realiza la secuenciación completa de diversos genes correspondientes a distintas enfermedades genéticas. Los resultados están disponibles en unos 25 días.

Cuando dos personas son portadoras de una mutación en el mismo gen, tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos sean portadores de una mutación genética, un 25% de que no sean portadores y un 25% de que nazcan enfermos.

Por otra parte, cuando en los progenitores hay un portador de mutación genética y otro que no lo es, la probabilidad de que su hijo herede la mutación del progenitor portador es del 50%, siendo la posibilidad de no heredarla, del 50%.

Un resultado negativo indica que la persona no es portadora de ninguna de las mutaciones estudiadas.

¿Y SI RECURRIMOS A UN BANCO DE SEMEN U ÓVULOS?

La ley no obliga a los bancos de semen u óvulos a realizar un test de portadores. Tan solo se exige un cariotipo y descartar las enfermedades prevalentes según la raza del o la donante. En el caso de los donantes caucásicos, la población mayoritaria en España, se descarta la fibrosis quística y el Síndrome de X Frágil.

Aunque no sea por imperativo legal, en el CRA Clínica Sagrada Familia creemos que es imprescindible que todos los donantes sean sometidos a un test de portadores, y así lo exigimos. Nuestro principal objetivo va más allá de un positivo en embarazo, queremos ayudaros a concebir bebés sanos.

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